estava vendo o Discovery Health agora... tava passando uma reportagem sobre uma doença chamada Progeria... não queria esquecer isso... não queria esquecer a menina de apenas 19 anos dizendo que podia sim ser a pessoa mais feliz da terra ou no minimo alguem abençoado. e por que não posso também? sua mãe lhe educou a base de um lindo lema; "A vida pode não ser o baile que esperamos, mas já que estamos aqui vamos dançar!" e assim ela vive aproveitando cada segundo de sua vida. Queria muito achar a foto da menina, mas não consegui... mas pode ter certeza que sua imagem não vai sair da minha cabeça de forma alguma, nem sua força de vontade.
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Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, quem foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Características clínicas
* Baixa estatura
* Pele seca e enrugada
* Calvície prematura
* Cabelos brancos na infância
* Olhos proeminentes
* Crânio de grande tamanho
* Veias cranianas sobressalentes
* Ausência de sobrancelhas e pestanas
* Nariz grande e com forma de bico
* Problemas cardíacos
* Peito estreito, com costelas marcadas
* Extremidades finas e esqueléticas
* Estreitamento das artérias coronárias
* Articulações grandes e rígidas
* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
* Morte natural ocorre até os 20 anos.
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.
Fontes: Wikipédia, Unifesp.
Links Uteis: Depoimentos, Fotos.